这些妇科肿瘤会遗传,最靠谱的预防是...

秘圈
2019-11-19
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会!但不是全部


10%~20%的妇科肿瘤与遗传因素有关。常见的遗传性妇科肿瘤包括:遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、林奇综合征中的子宫内膜癌等。






就卵巢癌而言,母亲或姐妹得过卵巢癌或者乳腺癌的,其发病率为正常人的2-4倍;但遗传有BRCA1基因突变时,终身患乳腺癌风险可达87%,患卵巢癌的风险为44%。


以妇科典型的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征为例,导致该综合征通常是患者携带可遗传的 BRCA1或BRCA2基因突变。


 BRCA1/BRCA2基因突变

携带该基因突变的家族成员有一半的概率将这种突变遗传给后代,而且就算携带者的伴侣是健康的也无济于事,这种突变引起的肿瘤易感效果会“盖过”另一半正常基因的效果。而被遗传的后代又有一半的可能把突变基因遗传给下一代,以此类推。


如果子代中的女性获得了该基因,那么患乳腺癌、卵巢癌的概率将会明显上升。


那生儿子是不是就妥妥安全了? 



生儿子就可以高枕无忧了?

不可以


首先,就算生儿子,肿瘤易感基因也不一定会从家族中销声匿迹。如果男性从母亲那里获得了易感基因,还是有一半的机会传给女儿。


其次,男性就算没有女性生殖系统,不会得妇科肿瘤,但是肿瘤易感基因仍然会对他们的健康产生影响。当男性携带BRCA基因突变仍会造成他们患这些恶性肿瘤的概率升高数倍:


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如果提早发现了自己是BRCA基因突变携带男性,他们就能按医生建议,比普通男性进行更为频繁、精细的体检,包括血液肿瘤标志物筛查、乳腺钼靶及B超、前列腺核磁共振、胰腺核磁共振等检查,从而有可能发现癌症发生的早期征象,在病情刚有苗头时就能采取措施,而不是等到病情发展、为时已晚才追悔莫及。


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所以,我们仍然建议卵巢癌患者进行基因筛查(不仅仅限于BRCA基因),如果确定患者携带有可遗传的致病突变(通过血液鉴定,而非肿瘤组织),其子女无论男女也应进行检查



面对遗传性妇科肿瘤咋办?

遗传咨询


除了典型的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征,还有如林奇综合征等疾病也通过遗传威胁着后代的健康。所以,上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具备以下情况之一,都建议进行遗传咨询:


· 较年轻患者(通常小于50岁)

· 有肿瘤家族史的患者

· 多发性或双侧性肿瘤患者


通过基因检测和遗传咨询,可以:


①对肿瘤病人,实现精准治疗,筛选靶向药适用人群、预测化疗药物的敏感性、预测肿瘤治疗后的复发风险等。


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②对于患者亲属,检测相关肿瘤易感基因,可以进行风险预警和提示,制定个性化遗传性肿瘤监测、管理及预防策略(如女性子代在完成生育功能后进行风险降低的双附件切除术),降低肿瘤发生的风险。


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③在其子女生育时,还可以通过可行基因选择的试管婴儿技术,真正将肿瘤易感基因“围追堵截”,使它再也不能困扰后代。


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